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Liberando el Potencial Humano: Genética de la Excelencia Atlética y el Estudio ELITE



Decodificando los secretos del desempeño sobrehumano. Cómo la maravilla genética de Eero Mäntyranta dio forma a la medicina y el objetivo de un nuevo estudio que abre el futuro del deporte de resistencia.


Este articulo fue escrito originalmente Anders Johnson y publicado por Training Peak. Con respeto hacia del autor y tratando de mantener la integridad de sus opiniones, lo he traducido al español. Espero que les sea util tanto como a mi


Introducción: La Maravilla Genética de

 

En el ámbito de los logros deportivos, las historias de personas notables a menudo parecen historias de dedicación incomparable y determinación inquebrantable. Una de esas historias, la del legendario esquiador de fondo finlandés Eero Mäntyranta, quedó grabada para siempre en los anales de la historia del deporte. La suya fue la historia de una carrera extraordinaria marcada por siete medallas olímpicas y un toque de maravilla genética.

 

La fama de Mäntyranta, sin embargo, estuvo acompañada de controversia. Las especulaciones sobre el dopaje sanguíneo, una técnica de mejora del rendimiento que implica la infusión de glóbulos rojos, nublaron sus logros. No fue hasta una investigación genética innovadora que su historia dio un giro único. La revelación de que Mäntyranta y su familia poseían una mutación genética que influye en la producción de glóbulos rojos proporcionó una explicación científica de sus excepcionales habilidades. El legado de Eero Mäntyranta se extiende más allá de sus siete medallas olímpicas y enfatiza la intersección de la genética y los logros deportivos.

Su historia sigue siendo un capítulo intrigante en la exploración en curso de cómo nuestros genes influyen y, en algunos casos, redefinen los límites del desempeño humano en el mundo del deporte. Este descubrimiento nos dejó preguntándonos: ¿Podría haber más superhumanos entre nosotros, escondidos a plena vista? En el atletismo de élite, el profundo impacto de la genética en la salud y la destreza atlética es innegable.


Stanford ha iniciado un estudio sobrehumano inspirado en Mäntyranta llamado Estudio ELITE (Ejercicio en el límite: rasgos heredados de resistencia) que busca promover la comprensión del alto rendimiento y todo lo que conlleva. El estudio define la aptitud no por una cantidad de medallas de oro sino por el VO2max, la cantidad máxima de oxígeno que alguien puede extraer del aire (criterios del estudio: 65+ para hombres y 55+ para mujeres). Claramente, el VO2máx no es toda la historia del rendimiento deportivo (eficiencia biomecánica, capacidad para lidiar con subproductos metabólicos, psicología, etc., etc.), pero es el indicador más universal y fácilmente medible de la aptitud aeróbica. Este esfuerzo de investigación profundiza en la biología extrema de los atletas y ofrece conocimientos que podrían revolucionar las metodologías de entrenamiento, redefinir los límites humanos e incluso allanar el camino para nuevos medicamentos y terapias para mejorar la salud de la población y reducir las enfermedades generalizadas.

 

El Camino Hacia la Excelencia Personalizada

 

Imagine un mundo donde los atletas puedan recibir programas de entrenamiento personalizados basados ​​en su composición genética única, optimizando su rendimiento y minimizando el riesgo de lesiones. El estudio ELITE podría proporcionar la hoja de ruta para tales avances, marcando el comienzo de una era en la que cada atleta podrá aprovechar su potencial genético. En el corazón del estudio ELITE está la exploración de la biología extrema. Los atletas, particularmente aquellos en la cima de sus deportes, exhiben rasgos fisiológicos que traspasan los límites de lo que creíamos posible. El estudio busca desentrañar las complejidades de esta biología extrema, ofreciendo una visión de los límites del rendimiento humano y las adaptaciones evolutivas que hacen únicos a los atletas de élite.

 

 Superhéroes Entre Nosotros

 

A menudo, en la medicina contemporánea, lo único que tiene sentido es el estado de enfermedad que se estudia por muchas razones, especialmente el hecho de que esos son los individuos que actualmente necesitan ayuda y pueden estar sufriendo. Se trata de un enfoque pragmático, dados los desafíos que supone examinar a personas sanas en un intento de encontrar curas ocultas para enfermedades específicas. El estudio ELITE está haciendo justo lo contrario: estudiando valores atípicos en el otro extremo del espectro de la salud con el objetivo de descifrar los matices fisiológicos de la salud, el rendimiento y la biología extrema. Un ejemplo de este tipo de descubrimiento en el ámbito de la genética cardiovascular fue Sharlayne Tracy. Tracy surgió como un sujeto fundamental en el Dallas Heart Study cuando se descubrió que tenía una profunda anomalía en el metabolismo del colesterol. Un examen de su perfil genético reveló mutaciones inactivadoras en el gen PCSK9, responsable de regular los niveles de colesterol LDL. Esta alteración genética se manifestó en los niveles notablemente bajos de LDL de Sharlayne, específicamente en 14 mg/dl. El gen PCSK9 exhibió un estado perpetuo de inactividad, lo que provocó que los receptores de LDL eliminaran meticulosamente el colesterol, para decirlo de manera simple.

Esta revelación provocó un cambio de paradigma en el desarrollo de fármacos. Utilizando los descubrimientos de la fisiología extrema de Tracy, los investigadores pudieron elaborar medicamentos para neutralizar la PCSK9. Aprobados en 2015, estos medicamentos demostraron una reducción significativa de los niveles de LDL y, en consecuencia, una disminución notable del riesgo de enfermedades cardíacas. La saga PCSK9 no sólo marcó un momento revolucionario en el descubrimiento de fármacos, sino que también subrayó la eficacia de un enfoque basado en genómica. Al analizar las mutaciones que ocurren naturalmente y su impacto en las proteínas dianas, este método no solo aceleró el ciclo de desarrollo sino que también estableció relaciones causales, anunciando una nueva era en la medicina de precisión y ofreciendo conocimientos sin precedentes sobre la intrincada interacción de la genética en la salud humana.

 

De Valores Atípicos a Conocimientos

 

La evolución humana nos ha moldeado de manera notable y los atletas de élite representan la culminación de miles de años de adaptación. Al estudiar las variaciones genéticas y las respuestas fisiológicas de estos atletas, los investigadores pueden obtener información sobre cómo nuestra especie ha evolucionado para sobresalir en actividades físicas específicas. Los ejemplos más extremos suelen contener la clave para descubrimientos radicales. El estudio ELITE nos anima a aprender de los valores atípicos, los individuos que desafían las normas convencionales en el mundo del deporte. Al examinar la composición genética y las respuestas fisiológicas de estos atletas excepcionales, obtenemos conocimientos que pueden aplicarse en todo el espectro del rendimiento humano.

 

Conclusión: La Revolución de la Resistencia nos Llama

 

El estudio ELITE continúa buscando en el mundo a estos raros individuos debido a historias como la de Eero Mäntyranta y su familia. Esta familia excepcional condujo a una mejor comprensión de cómo el cuerpo produce glóbulos rojos y proporcionó inspiración sobre cómo podríamos tratar mejor a las personas con anemia (recuento bajo de glóbulos rojos). Encontrar más de estos individuos únicos podría significar descubrir nuevos tratamientos para aquellos con una amplia gama de enfermedades cardíacas, pulmonares, sanguíneas y musculares, así como progresar en el máximo rendimiento humano.

Mientras siguen con impaciencia buscando aumentar el número objetivo de participantes para los resultados del estudio ELITE, una cosa está clara: la comunidad de atletas resistencia está al borde de una revolución. La fusión de la genética y el entrenamiento de los atletas ya no es sólo un concepto teórico; es una realidad tangible que está remodelando el panorama de los deportes y el fitness.

El estudio ELITE no es sólo un estudio; es la promesa de un futuro en el que los límites de la resistencia estarán definidos por las hebras de nuestro ADN.


Si es un atleta que lee esto y está interesado en unirse al estudio ELITE, visite el sitio web https://elite.stanford.edu o envíe un correo electrónico a elitestudy@stanford.edu. Si está interesado en leer más sobre los detalles de Lo que se acaba de discutir y más, consulte el capítulo 17 – Superhumanos – del libro “The Genome Odyssey” de Euan Ashley. Gran parte de la información de este artículo provino de The Genome Odyssey y del propio Euan Ashley.

 

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